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糖皮质激素挽救了众多生命，却也是股骨头坏死的主要诱因之一。“谈激素色变”是许多需要长期使用糖皮质激素患者的困扰。
记者日前获悉，中国专家领衔研究获得的原创性成果拓展了激素性股骨头坏死的遗传病因学说证据，同时为高风险个体激素用药前的筛查预警、指导临床激素用药决策奠定科学依据，并为临床制定形成相关诊断筛选方法创造突破条件。
据悉，在临床上，同样的激素用药方案，有人安然无恙，有人却难逃骨坏死厄运。这种“同样用药，不同结局”的谜题长期困扰着医学界。业界普遍认为，环境因素(激素用药、免疫状况)之外，个体遗传因素也在暗中发挥作用，使得部分患者在激素暴露下更易发生骨坏死。然而，这种个体差异背后的“遗传密码”究竟是什么？迄今为止，令人信服的证据仍严重匮乏。病因研究不透彻，不利于临床防治。
自2015年以来，上海交通大学医学院附属第六人民医院骨科专家张长青教授与上海交通大学医学院附属仁济医院风湿科鲍春德教授联合发起了一项股骨头坏死前瞻队列研究，聚焦糖皮质激素暴露与股骨头坏死结局的关联。他们的研究发现，基因ANK1、EPB41罕见变异，在激素性股骨头坏死病例中高频富集，与激素性股骨头坏死发病密切关联。该类变异引起红细胞膜(骨架)缺陷，在激素外因长期作用下形成“二次打击”，终引起缺血性股骨头坏死。
该研究团队联合国内外知名研究机构学者在美国风湿病学会会刊《关节炎与风湿病学》（Arthritis & Rheumatology）在线发表的创新性研究成果，为早期识别、预警激素性股骨头坏死高风险个体，预防和降低激素性股骨头坏死发生奠定了理论基础，为未来形成筛诊靶标、激素个性化治疗决策提供了潜在实践方向。
联合研究团队在该文章中重点解析了新发现的ANK1、EPB41罕见变异与激素性股骨头坏死的关联密切性。基于该变异的特性，携带变异个体仅在激素刺激等特定因素作用下才易加重出现局部微循环障碍，导致缺血性骨坏死。
据中国新闻网
